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miércoles, 22 de julio de 2026
CROMOSOMA X FRÁGIL
Día Mundial del Síndrome del Cromosoma X Frágil
Cada 22 de julio se rinde homenaje a aquellos pacientes que padecen de una enfermedad causada por la mutación de un gen vinculado al cromosoma X. Se celebra el Día Mundial del Síndrome del Cromosoma X Frágil.
Con la celebración de esta efeméride se pretende divulgar información acerca de esta patología, así como promover la inclusión de las personas diagnosticadas con este síndrome.
¿Qué es el Síndrome del Cromosoma X Frágil?
El Síndrome del Cromosoma X Frágil, también conocido como el Síndrome Martin-Bell, es un trastorno genético caracterizado por la mutación del gen FMR1, asociado al cromosoma X. Este gen produce una proteína necesaria para que el cerebro crezca adecuadamente.
En 1943 los científicos James Purdon. Martin y Julia Bell descubrieron rasgos peculiares en pacientes que padecían algún retraso hereditario, asociado al cromosoma X que se vincula con la discapacidad cognitiva. Posteriormente, en 1991 el científico Lubs descubrió el gen vinculado a la enfermedad.
Esta patología se presenta en ambos sexos, con menor prevalencia en el sexo femenino, ya que poseen dos cromosomas X, siendo protegidas por el segundo cromosoma.
Algunos de los síntomas o características de este síndrome son los siguientes, asociados al comportamiento y rasgos físicos:
- Discapacidad intelectual.
- Retraso en el habla y el lenguaje.
- Tendencia a evitar el contacto visual.
- Dificultades para gatear, caminar o voltearse.
- Palmotear o morderse las manos.
- Comportamiento hiperactivo o impulsivo.
- Articulaciones flexibles y tono muscular bajo.
- Pies planos.
- Piel suave.
- Aumento de las dimensiones del cuerpo, orejas o frente.
- Mandíbula prominente.
- Cara alargada.
Tales rasgos característicos se presentan en los primeros meses de vida del paciente o después de la pubertad.
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SÍNDROME CROMOSOMA X FRÁGIL
EL CEREBRO
Día Mundial del Cerebro
El cerebro o "materia gris", como se le conoce comúnmente, es uno de los órganos vitales de nuestro cuerpo. Controla las actividades cognitivas (pensar, abstraer, leer) y reacciones del organismo (acciones y funciones corporales en respuesta a estímulos sensoriales).
Por ello, el 22 de julio se celebra el Día Mundial del Cerebro.
Particularidades del cerebro humano
- Consume un 20% de la energía y oxígeno que consume el organismo.
- En una partícula casi microscópica se pueden localizar alrededor de 100.000 neuronas.
- Representa el 2% del peso corporal.
- Está conformado por un 73% de agua.
- Transporta la información a una velocidad de 268 millas por hora. Más rápido que un vehículo de Fórmula 1.
- La funcionalidad del lado izquierdo del cerebro está asociada con el análisis, lógica, matemáticas, lenguaje y secuencia. Mientras que el lado derecho desarrolla la creatividad, la intuición, los sentimientos, la imaginación y las artes.
Enfermedades más comunes del cerebro
Se estima que un 13% de las causas de enfermedades a nivel mundial están vinculadas con enfermedades neurológicas y trastornos mentales.
Los problemas de salud causados por estas enfermedades son generalmente subestimados y es por ello que se debe promover los cuidados preventivos del cerebro en la población, generando conciencia sobre estas enfermedades "silenciosas", al pasar desapercibidas. Nombramos algunas de las más comunes:
Migraña
Una de las enfermedades neurológicas más comunes es la migraña, que afecta a millones de personas, pudiendo generar discapacidades graves o moderadas, dependiendo de su intensidad. La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha catalogado a la migraña como la sexta causa de incapacidad, afectando la funcionalidad de las personas.
Accidente cerebrovascular
Son el resultado de un coágulo de sangre alojado en el cerebro que bloquea el suministro sanguíneo local, afectando el tejido cerebral cercano.
Enfermedades neurodegenerativas
Son causadas por la degeneración gradual de neuronas individuales, afectando el control del movimiento, la memoria y la cognición. Entre ellas destacan el Alzheimer, Mal de Parkinson, la Esclerosis Múltiple, enfermedad de Hungtinton.
Trastornos mentales
Comprenden patrones particulares del funcionamiento de la psique, vinculados con la función mental y somática. Entre los trastornos mentales podemos mencionar la depresión clínica, la esquizofrenia, el trastorno bipolar y el trastorno de estrés post-traumático.
Enfermedades infecciosas
Estas enfermedades son causadas por virus y bacterias, siendo las más comunes: meningitis, enfermedad de las "vacas locas", encefalomielitis.
Enfermedades congénitas
El Síndrome de Down constituye la enfermedad congénita más emblemática. Caracterizada por la alteración del desarrollo neuronal por factores genéticos, consumo de drogas, deficiencia nutricional y enfermedades infecciosas durante el embarazo.
EL CEREBRO PARA NIÑOS
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