El 23 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Kabuki, una enfermedad rara que afecta a una de cada 32.000 personas, relacionada con retrasos en el desarrollo, lento crecimiento postnatal y dificultades de aprendizaje.
Con esta efeméride se pretende concienciar a la población sobre esta patología poco frecuente, dar apoyo a los afectados y a sus familiares, así como promover su investigación.
¿Qué es el Síndrome de Kabuki?
El Síndrome de Kabuki es una enfermedad rara caracterizada por múltiples anomalías congénitas, generadas por mutaciones espontáneas o por herencia autosómica dominante en el gen MLL2 y por deleciones en los genes KMT2D y KDM6A.
Esta enfermedad rara fue descrita por Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki en Japón, en el año 1981. La denominación de este síndrome obedece a la similitud de los rasgos faciales de los pacientes, con el maquillaje utilizado por los actores del teatro tradicional nipón Kabuki.
Entre sus principales características físicas se destacan rasgos faciales distintivos y problemas de crecimiento en las personas afectadas. La esperanza de vida dependerá de las complicaciones cardíacas e inmunológicas del paciente.
Síntomas, diagnóstico y tratamiento
Los síntomas y características físicas de este síndrome son los siguientes, los cuales varían en cada paciente:
Retraso en el crecimiento postnatal.
Rasgos faciales distintivos (hendiduras entre los párpados, cejas arqueadas y espesas, labio leporino, orejas grandes, anomalías dentales).
Anomalías esqueléticas y craneofaciales.
Dificultades de aprendizaje (de leve a moderado).
Déficit intelectual.
Bajo tono muscular (hipotonía).
Defectos congénitos del corazón.
Almohadillado fetal.
Bajos niveles de azúcar en la sangre.
Pérdida de la audición.
Dificultades de alimentación.
Problemas intestinales.
El diagnóstico de esta patología se basa en la observación clínica de los rasgos característicos y síntomas del Síndrome. Se realiza un análisis molecular para confirmar el diagnóstico clínico.
La evolución de las personas afectadas con el Síndrome de Kabuki dependerá de cada caso, siendo de vital importancia la intervención de un equipo multidisciplinario de médicos y terapeutas.
Para el tratamiento de este Síndrome se aplican las siguientes alternativas a aplicar, dependiendo del grado de evolución de la enfermedad para cada caso:
Tratamiento de Logopedia para el mejoramiento de las habilidades comunicativas (habla y lenguaje).
Abordaje de los trastornos de deglución y masticación de los alimentos, mediante la colocación de una sonda de gastrostomía.
Terapia miofuncional para la independencia de los movimientos, coordinación y movilidad de los órganos fornoarticulatorios.
Cada cuarto viernes de octubre se celebra el Día Internacional del Champagne, una de las bebidas mas exquisitas y famosas en todo el mundo. Es sinónimo de elegancia, glamour y buen gusto.
El Champagne: una bebida burbujeante
El Champagne es una bebida espumosa originaria de la región de Champagne (Francia). Esta bebida es Denominación de Origen de los vinos espumosos franceses.
Se estima que fue descubierta en el siglo XII gracias al monje Dom Pierre Pérignon, el responsable de una bodega de vinos. Observó que el vino tenía burbujas pequeñas que presionaban los tapones de las botellas. Al probar el líquido efervescente surgió el origen de esta exquisita bebida.
El Champagne nunca pasa de moda, siendo el gran protagonista en la celebración de eventos sociales, como bautizos, bodas y cumpleaños. Es la bebida predilecta de reyes, presidentes, zares y celebridades.
¿Sabías Que?
Conoce algunos datos curiosos e interesantes acerca del Champagne:
El diseño de las botellas de champagne, elaboradas con cristal grueso y oscuro, es para resistir la presión del carbónico que genera las burbujas.
El champagne se elabora con tres tipos de uvas: Pinot Meunier, Pinot Noir y Chardonnay.
Se le conoce como el "vino del diablo", debido a la reacción y el efecto que causaban las burbujas.
Esta bebida solo es reconocida si proviene de región de Champagne en Francia.
Se estima que una botella de 750 ml de champagne posee unas 49 millones de burbujas.
Al destapar una botella de champagne, el corcho sale disparado a una velocidad de más de 65K/h.
Las denominaciones de champagne, Brut, Extra dry/Extra Sec, Dry/Sec, Demi Sec y Soux, cuentan con una cantidad mínima de azúcar.
Se debe beber el champagne entre 8º a 12º grados, para apreciar su sabor y disfrutar de su aroma.
De acuerdo al biógrafo de la actriz estadounidense Marilyn Monroe, se utilizaron unas 350 botellas de champagne para un exquisito baño de burbujas de esta celebridad.
Posee antioxidantes y ácido tartárico, que benefician la salud. Equilibra el tono y el aspecto de la piel.
El 23 de octubre es el Día Internacional del Leopardo de las Nieves, una especie que habita en las altas montañas de Asia Central y que está en grave peligro de extinción.
Esta conmemoración surgió por iniciativa de los Estados del Área de Distribución del Leopardo de Las Nieves del Asia Central, durante un foro celebrado en el año 2015, en el marco del Programa Mundial de Protección del Leopardo de Las Nieves y su Ecosistema (GSLEP).
Recientemente, la Asamblea General de la ONU ha proclamado oficialmente el Día Internacional del Leopardo de las Nieves, en su resolución 79/143 de 12 de diciembre de 2024.
¿Por qué se celebra un día dedicado al leopardo de las nieves?
Esta especie ha sufrido un declive del 20% en las últimas dos décadas, razón por la cual se han promovido acciones orientadas a su conservación y preservación.
El Leopardo de Las Nieves o Irbis (Panthera Uncia) es un mamífero carnívoro que se encuentra ubicado geográficamente entre Uzbekistán, Mongolia y la zona occidental de China.
Actualmente se contabilizan menos de 5.000 animales de esta especie de felino, que está en inminente peligro de extinción. Esta especie está considerada en situación vulnerable, de acuerdo a la clasificación internacional de animales amenazados.
Una de las principales causas del peligro de extinción radica en la fragilidad de su hábitat natural, ubicado en las altas montañas de Asia Central que abarcan las cabeceras de los mayores ríos de Asia, debido al cambio climático y al aumento de temperatura que afecta drásticamente las reservas de agua dulce en esas extensiones territoriales.
Datos interesantes sobre el Leopardo de Las Nieves
Es conocido como "el fantasma de las montañas" ya que no es fácil verlos.
Su hábitat natural se ubica en praderas de montañas en doce estados ubicados en Asia Central y Meridional, en altitudes que varían de 600 a 5.000 metros sobre el mar.
Se ubican geográficamente en los siguientes países de Asia Central: Afganistán, Bután, China, India, Kazajstán, Kirguistán, Mongolia, Nepal, Pakistán, Rusia, Tayikistán y Uzbekistán.
Cazan y matan presas con un peso superior a 3 veces su propio peso.
El periodo de gestación de esta especie es de 90 a 100 días, con camadas de 3 a 4 crías.
El calentamiento global podría afectar el hábitat del leopardo de las nieves en los próximos 50 años.
Son carnívoros, se alimentan de mamíferos y aves: carneros, jabalíes, íbices siberianos y marmotas.
Son animales crepusculares, siendo muy activos en el amanecer y anochecer.
Son muy precavidos y se caracterizan por su capacidad de camuflaje.
Es considerado un animal sagrado en algunas regiones de Asia.
Peligros que afronta el leopardo de las nieves
Son víctimas de la caza furtiva e ilegal para la comercialización de su piel, huesos y otras partes del cuerpo, utilizadas en la medicina tradicional asiática.
Incremento del tráfico de la especie, para fines comerciales y privados.
Degradación de su hábitat de alta montaña, debido al cambio climático o calentamiento global.
Disminución de las especies animales necesarias para su alimentación y hábitos de caza.
¿Que se está haciendo para conservar la especie?
El Leopardo de Las Nieves está protegido por las legislaciones nacionales de todos los estados donde se ubica geográficamente esta especie.
Cuenta con áreas geográficas protegidas, aunque no son lo suficientemente amplias para su radio de desplazamiento.
En el año 2013 se creó el Programa Mundial de Protección del Leopardo de Las Nieves y su Ecosistema (GSLEP), por iniciativa del Gobierno de Kirguistán.
Esta especie está protegida por la Convención sobre el Comercio Internacional de Especies Amenazadas de Fauna y Flora Silvestres (CITES).
Se está financiando la investigación de esta especie por parte de organizaciones ecologistas, incorporando el uso de cámaras trampa y collares de seguimiento por satélite para el monitoreo de su actividad.
Se requiere fortalecer y ampliar la colaboración entre países fronterizos para la conservación del Leopardo de Las Nieves, reforzando la protección de los territorios y áreas protegidas que forman parte de su hábitat.
Día Mundial de Acción para la Supervivencia Infantil
Save the Children organiza el 23 de octubre el Día Mundial de Acción para la Supervivencia Infantil. El objetivo es detener la mortalidad de niños menores de 5 años y madres, por causas que se pueden prevenir, como la neumonía, la diarrea, las complicaciones derivadas durante el parto o la desnutrición.
Mejorar la nutrición y la salud, asegurar el acceso al agua potable y saneamiento, y promover hábitos saludables logran prevenir y tratar las principales causas de mortalidad infantil ofreciendo a todos los niños la oportunidad de crecer sanos y desarrollarse plenamente.
África Subsahariana es el lugar con mayor índice de mortalidad en el mundo. Uno de cada 12 niños muere antes de los cinco años de edad.
Desde 1.990 se han hecho grandes esfuerzos en reducir esta mortalidad, pero aún no es suficiente. Los recursos sencillos que se han utilizado incluyen:
Atención especializada en la etapa prenatal, durante el parto y en la etapa postnatal.
La lactancia materna.
La inmunización.
Mosquiteras.
Agua y saneamiento.
Terapia de rehidratación oral para combatir la diarrea.
Antibióticos para la neumonía.
Suplementos nutricionales y alimentos terapéuticos.
