SÍNDROME DE PFAPA

 

• Compartir en Facebook
• Compartir en Twitter
• Compartir en Telegram
• Compartir en Whatsapp
• Enviar por email

El 4 de septiembre es el Día Mundial del Síndrome PFAPA, una enfermedad auto-inflamatoria que se caracteriza por episodios de fiebre periódica acompañados de adenopatías, aftas y amigdalitis, entre otras.
También se le denomina como Síndrome Marshall, que hace referencia a su descubridor, que definió el síndrome en 1987.

¿Por qué se celebra esta fecha?

El objetivo de esta fecha es sensibilizar a la población sobre este síndrome tan desconocido, generar conciencia en las administraciones para que se faciliten los procesos médicos a las familias de niños con esta enfermedad, que se compartan los historiales a nivel nacional de cada país y que exista un protocolo adecuado para los niños diagnosticados.

Síntomas

El síndrome PFAPA se caracteriza por episodios de fiebre alta de entre 3 y 6 días. Son brotes que aparecen de manera regular, muchas veces predecibles por los padres, que se acompañan de aftas en la boca, adenopatías laterocervicales, faringitis y amigdalitis, sin que haya otra causa tumoral, infecciosa o autoinmune. A veces también se acompaña de dolor abdominal leve, cefalea o dolor en las piernas, algo que normalmente se relaciona con la fiebre.

La fiebre que sufren los niños es muy alta, y se inicia de forma brusca, alcanzando temperaturas de 41-42 grados, y que duran entre 3-6 días.

Los brotes suelen durar entre 3 y 7 días, con una duración media de 4 días, y hay un intervalo entre brotes de unas 2-8 semanas (normalmente 4 semanas) en que los niños no tienen síntomas. Los intervalos entre brotes suelen ser regulares, y los padres pueden intuir cuándo volverán a producirse. Sin embargo, con el tiempo dichos intervalos se vuelven más irregulares.

Causas

Las causas son desconocidas, aunque se ha considerado la posibilidad de que los factores genéticos (no monogénicos) y hereditarios influyan. Asimismo, el hecho de que el sistema inmune innato se desregule parece tener un papel clave en el desarrollo de la enfermedad.

A pesar de ser una enfermedad autoinflamatoria, no se ha podido demostrar la existencia de mutaciones genéticas, pero estudios recientes describen varias variantes genéticas en genes que modulan la respuesta inflamatoria.